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关注新生儿缺陷防控的有效手段国内外专家共话无创产前检测

2019-04-15 19:45:08     来源:铁东长安网     作者:张林峰

染色体异常是引起严重遗传病的原因,常规NIPT的筛查目标?#35805;?#25324;T21、T18、T13这三大染色体非整倍体综合征,综合发病率仅占染色体畸变的30%。毫无疑问,产前检测领域亟待?#38469;?#21319;级,扩展覆盖更多病种。

“此次用于临床研究的拓展性无创DNA产前检测(以下简称:NIPT Plus)?#38469;酰?#26368;大优势是对筛查的目标疾病进行扩展,?#27573;?#20174;仅三大染色体非整倍体综合征拓展至23对染色体的非整倍体综合征及各种染色体微缺失微重复综合征。以综合发病率来看,染色体畸变的检出能力从30%提升到了80%。”中南大学医学遗传学研究中?#27597;?#20027;任邬玲仟教授介绍道。

会上,贝瑞基因首席信息官于福利博士分享了历时4年的10万人NIPT Plus大规模前瞻性随访研究结果。结果表明,NIPT Plus能够有效提高临床胎儿染色体异常的检出率,该结果为将来NIPT Plus作为一线孕期妊娠筛查方法提供了证据。

国内外专家共话无创产前检测

NIPT?#38469;?#20174;诞生以来,已为我国近1000万名孕妇提供了检测服务,检出了数万名三体综合征患儿。2012年,原卫生部全国产前诊断?#38469;?#19987;家组就该?#38469;?#36827;行了论证,认为NIPT是一种近于诊断水平的产前筛查新?#38469;酢?/p>

“此次研究结果证明了升级的测序?#38469;?#27969;程和创新的?#27835;?#31639;法先进可靠,方法学刚性稳定,临床检测效能和追踪随访等主要指标居国际领?#20154;?#24179;,不仅为我国,也为全球NIPT Plus临床一线应用指南的制定提供强有力的支撑。由于在疾病筛查准确率、筛查?#27573;?#30340;突破,相信不久的将来NIPT Plus会在全国?#27573;?#20869;?#21344;啊!?#37036;玲仟表示。

“我国无创产检?#38469;?#24050;经走在了世界前列。”于福利说,“此次大规模的试验中有非常多的创新,创新的生物信息算法和检测方法为此次高质量的NIPT Plus研究成果提供了坚实的?#38469;?#25903;持。”

“今年香港计划将NIPT作为二线筛查手段。目前,香港对于无创产检的接受度较高,每年大概有5万个孕妇会进行NIPT检测,”香港中文大学妇产科学系主任梁德杨教授介绍。

美国科学院院士、贝勒医学院Arthur L. Beaudet教授介绍说:“中国NIPT Plus的?#38469;?#21457;展与国际同步,希望相关研究的突破可以促使NIPT Plus在世界?#27573;?#20869;尽快进入相关临床指南。”


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